అబార్షన్లు మరియు వంధ్యత్వానికి జన్యుశాస్త్రంలో పరిష్కారం ఉందా?

వంధ్యత్వం అంటే ఒక సంవత్సరం అసురక్షిత సంభోగం తర్వాత గర్భం దాల్చకపోవడం. ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి ఆరు జంటలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. కొంతమంది జంటలకు, బిడ్డ పుట్టడం అనేది చాలా సరళమైన ప్రక్రియ. అయితే, కొన్ని జంటలు గర్భం దాల్చడంలో ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటారు. ఈ రోజుల్లో మన సమాజంలోని ప్రధాన సమస్యలలో సంతానోత్పత్తి పోరాటం ఒకటి. వంధ్యత్వానికి మార్గం సంక్లిష్టమైనది, బాధాకరమైనది మరియు ఒత్తిడితో కూడుకున్నది. అండోత్సర్గ లోపాలు, స్పెర్మాటోజెనిక్ వైఫల్యం, తల్లిదండ్రుల వయస్సు, ఊబకాయం మరియు ఇన్ఫెక్షన్లు వంటి అనేక రకాలైన కారకాలు సంతానోత్పత్తిని ప్రభావితం చేస్తాయి. ఈ కారణాలే కాకుండా మీ సంతానోత్పత్తిని ప్రభావితం చేసే ప్రధాన అంశం జన్యువులు మరియు క్రోమోజోములు. జన్యువులు మీ సంతానోత్పత్తిని ఎలా దెబ్బతీస్తాయో మరియు మీరు జన్యు స్థాయిలో వంధ్యత్వ సమస్యలకు ఎలా చికిత్స చేయవచ్చో మేము వివరిస్తాము. ఒక వ్యక్తి జన్యు సమాచారం క్రోమోజోమ్‌లుగా పిలువబడే DNA తీగలలో ప్యాక్ చేయబడుతుంది. DNAలోని జన్యువులు మరియు క్రోమోజోమ్‌ల అమరిక ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యుపరమైన ఆకృతిని వర్ణిస్తుంది. ఒక వ్యక్తి యొక్క ఈ జన్యు ఆకృతిలో ఏదైనా మార్పు జన్యువుల పనితీరు చెదిరిపోతుంది లేదా చెదిరిన క్రోమోజోమ్ నమూనాకు దారితీస్తుంది. సాధారణ మానవ కణాలలో 46 క్రోమోజోమ్‌లు లేదా 22 క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. ఈ క్రోమోజోమ్‌లు 1 నుండి 22 (ఆటోసోమ్‌లు) లేబుల్ చేయబడ్డాయి, అయితే X మరియు Y సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు. అండము , స్పెర్మ్ లేదా పిండం యొక్క ప్రారంభ అభివృద్ధిలో ఏదైనా లోపం/లు అభివృద్ధి చెందుతున్న పిండంలో అసాధారణ సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లకు దారితీయవచ్చు (అనగా తప్పిపోయిన లేదా అదనపు క్రోమోజోమ్). క్రోమోజోమ్‌ల తొలగింపులు ఉన్నాయి, ఇక్కడ క్రోమోజోమ్‌లో కొంత భాగం లేదు మరియు DNAలో మార్పులతో కూడిన ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి. క్రోమోజోమ్ ముక్కలు తప్పు క్రోమోజోమ్‌కు జోడించినప్పుడు ట్రాన్స్‌లోకేషన్‌లు కూడా ఉన్నాయి. విలోమాలు ఉండవచ్చు, ఇక్కడ క్రోమోజోమ్ తలక్రిందులుగా ఉంటుంది, ఆపై అనూప్లోయిడీ అని పిలుస్తారు, దీనిలో చాలా తక్కువ లేదా చాలా క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. అసాధారణమైన క్రోమోజోమ్ వంధ్యత్వానికి, IVFలో ఇంప్లాంటేషన్ వైఫల్యానికి, గర్భస్రావం లేదా క్రోమోజోమల్ అనైప్లోయిడితో పిల్లల పుట్టుకకు కారణమవుతుంది.జన్యు శ్రేణిలో ఏదైనా మార్పు ఒకే జన్యు ఉత్పరివర్తనలకు దారి తీస్తుంది మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లేదా హంటింగ్టన్ కొరియా వంటి వ్యాధులకు కారణమవుతుంది.

జన్యువుల స్థాయిలలో వంధ్యత్వం అనేది కారకాల వల్ల కావచ్చు

1. జన్యుపరమైన సమస్యలతో కూడిన కుటుంబ చరిత్ర :కొన్నిసార్లు, ఒక వ్యక్తి జన్యు సమాచారం మొత్తం వున్నా డూప్లికేషన్ కి ఆస్కారం లేక పోయిన, ఇప్పటికీ వారు వంధ్యత్వం లేదా గర్భస్రావం ఎదుర్కొంటారు. ఈ సందర్భంలో, కుటుంబ సభ్యులలో ఎవరికైనా ఆలస్యంగా గర్భస్రావం, గర్భస్రావం లేదా ముందస్తు మెనోపాజ్ ఉందా అని తనిఖీ చేయడానికి కుటుంబ చరిత్రను అర్థం చేసుకోవడం చాలా ముఖ్యమైనది, ఇది మిమ్మల్ని ప్రమాద స్థాయిలో ఉంచవచ్చు. మీ కుటుంబంలో ఎవరైనా ముందస్తు మెనోపాజ్‌ను (40 సంవత్సరాల కంటే ముందు) అనుభవించినట్లయితే, మీరు ముందస్తుగా మెనోపాజ్ వచ్చే ప్రమాదం రెట్టింపు అవుతుంది. ఎవరైనా క్రమరహిత క్రోమోజోమ్ యొక్క క్యారియర్ అయితే, అతని లేదా ఆమె పిండం తప్పిపోయిన లేదా అదనపు జన్యు సమాచారాన్ని పొందవచ్చు, ఇది గర్భస్రావం లేదా ఇతర పునరుత్పత్తి ఆందోళనకు దారితీయవచ్చు. ఈ అసాధారణతలు క్రోమోజోమ్‌గా సాధారణ తల్లిదండ్రుల నుండి పిండంలో కూడా యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయని గమనించాలి, అయితే అనేక తరాల నుండి కూడా సంక్రమించవచ్చు.ఉదాహరణకు, మీ తల్లికి అసాధారణమైన ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటే, అంటే ఫెర్టిలిటీ సమస్యలను కలిగించే పెళుసైన X సిండ్రోమ్, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) మరియు Tay-Sachs డిసీజ్ వంటి క్రమరహిత X క్రోమోజోమ్ వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది. పునరుత్పత్తి అనేది గోనాడ్స్ అభివృద్ధి, గామేట్స్ ఉత్పత్తి, పిండం అభివృద్ధి మరియు నవజాత శిశువు యొక్క డెలివరీలో పాల్గొన్న బహుళ జన్యువులచే నియంత్రించబడే ప్రక్రియ. ఏదైనా జన్యు పరివర్తన ప్రక్రియకు ఆటంకం కలిగిస్తుంది మరియు సంతానోత్పత్తి, వంధ్యత్వం లేదా పిండం లోపాలను తగ్గిస్తుంది.
2. మేల్ ఇంఫెర్టిలిటీ : సంతానోత్పత్తి లేని జంటలలో 40% సంతానోత్పత్తి సమస్యలకు పురుషుల కారణాల వల్ల వస్తుంది. ఇప్పుడు ప్రాముఖ్యత సంతరించుకుంటున్న పురుషుల వంధ్యత్వానికి ప్రధాన కారణం జన్యు వంధ్యత్వం. జన్యువు లేదా క్రోమోజోమ్‌లలో ఏదైనా మార్పు వంధ్యత్వానికి కారణం కావచ్చు ఎందుకంటే అవి స్పెర్మ్ ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేస్తాయి.

అత్యంత సాధారణ కారణాలు:

• ఫ్రాగ్మెంటెడ్ DNA
• Y క్రోమోజోమ్ తొలగింపులు, స్పెర్మ్ ఉత్పత్తికి ముఖ్యమైన మీ Y క్రోమోజోమ్ నుండి జన్యు పదార్ధం తప్పిపోయిన పరిస్థితి
• అరుదుగా, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్. ఇది మగవారికి అదనపు X తో జన్మించే పరిస్థితి క్రోమోజోమ్ Y క్రోమోజోమ్ DNA పరీక్ష (Y-DNA పరీక్ష) AZF జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు లేదా తొలగింపులను పరీక్షించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది. అవి స్పెర్మ్‌ను సృష్టించే అసమర్థత లేదా తగ్గిన సామర్థ్యంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఇది అజోస్పెర్మియాకు కారణం కావచ్చు (వీర్యంలో స్పెర్మ్ లేదు). ICSI ప్రక్రియలో అటువంటి పురుషులలో, TESA (టెస్టిక్యులర్ స్పెర్మ్ ఆస్పిరేషన్) స్పెర్మ్‌లను ఉపయోగిస్తారు.

TESA అనేది అనస్థీషియా కింద చేసే శస్త్రచికిత్సా ప్రక్రియ, దీనిలో స్పెర్మ్‌లు నేరుగా వృషణాల నుండి ఆశించబడతాయి. అందువలన, ICSI తో పాటు ఈ జన్యుపరమైన సమస్యలను సంతానానికి పంపే అవకాశం ఉంది. DFI (Dna ఫ్రాగ్మెంటేషన్ ఇండెక్స్): స్పెర్మ్‌లోని అసాధారణ జన్యు పదార్థాన్ని తనిఖీ చేయడానికి DFI పరీక్ష చేయబడుతుంది, ఇది పురుషులలో సంతానోత్పత్తి, IVF వైఫల్యం మరియు గర్భస్రావాలకు దారితీయవచ్చు. MACS మరియు మైక్రోఫ్లూయిడిక్స్ అనేవి రెండు పద్ధతులు, ఇవి తగ్గిన DNA నష్టంతో స్పెర్మ్‌లను క్రమబద్ధీకరించడానికి ఉపయోగించవచ్చు మరియు వాటిని IUI మరియు ICSIలో మరింతగా ఉపయోగించవచ్చు.

3. స్త్రీ వంధ్యత్వం: జన్యు స్థాయిలో స్త్రీ వంధ్యత్వానికి ప్రధాన కారణాలు పెళుసైన X సిండ్రోమ్, టర్నర్ సిండ్రోమ్, ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు తొలగించడం వంటి అండోత్సర్గ రుగ్మతలు.

అండాశయ నిల్వలో అకాల తగ్గుదల కూడా 40 ఏళ్లలోపు ఆడవారిలో వంధ్యత్వాన్ని ప్రభావితం చేసే ప్రధాన కారకాల్లో ఒకటి. అండాశయ నిల్వ తగ్గడం కుటుంబ చరిత్రలో కూడా అమలు అవుతుంది. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉంటే, అండాశయ నిల్వలు తగ్గే ప్రమాదం మీకు రెట్టింపు ఉంటుంది. అంతేకాకుండా, ఫోలికల్-స్టిమ్యులేటింగ్ హార్మోన్ (FSH), లూటినైజింగ్-హార్మోన్ (LH), గోనాడోట్రోపిన్-రిలీజింగ్ హార్మోన్ (GnRH) గ్రాహకాలు లేదా గర్భధారణకు మద్దతు ఇచ్చే జన్యువులలో ఏదైనా ఉత్పరివర్తనలు కూడా వంధ్యత్వానికి లేదా గర్భస్రావాలకు దారితీయవచ్చు.

IVF (ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్)ని ఎంచుకోవడం వల్ల కలిగే ప్రధాన ప్రయోజనాల్లో ఒకటి, చక్రం ప్రారంభమయ్యే ముందు జంటలు సంభావ్య జన్యుపరమైన సమస్యల కోసం పరీక్షించబడవచ్చు.

IVF అనేది సహజంగా గర్భం దాల్చడంలో విఫలమైన జంటలలో గర్భధారణ కోసం ఒక వైద్య ప్రక్రియ. ఈ ప్రక్రియలో మేము ల్యాబ్‌లో భాగస్వామి యొక్క శరీరం వెలుపలి శరీరంతో స్త్రీ యొక్క గుడ్డును ఫలదీకరణం చేస్తాము మరియు ఏర్పడిన పిండాలు స్త్రీ గర్భాశయానికి బదిలీ చేయబడతాయి. బదిలీకి ముందు పిండం యొక్క జన్యు పరీక్ష గర్భస్రావం రేటు లేదా ఇంప్లాంటేషన్ వైఫల్యాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది మరియు ఇది పిల్లలను జాగ్రత్తగా ఇంటికి తీసుకునివెళ్ళే ఛాన్స్ ని ఇంప్రూవ్ చేస్తుంది  . KARYOTYPE ఇది ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష, దీని ద్వారా మనం ఒక వ్యక్తి యొక్క క్రోమోజోమ్‌ల స్నాప్‌షాట్‌ను పొందవచ్చు. తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోమ్ ఆరోగ్యాన్ని పరిశీలించడానికి IVF కంటే ముందు తల్లిదండ్రుల కార్యోటైప్ సూచించబడుతుంది. మగ లేదా ఆడ భాగస్వామిలో ఏవైనా తప్పిపోయిన లేదా అదనపు క్రోమోజోమ్‌లు దారితీయవచ్చు. గర్భస్రావాలకు. పేరెంట్ కార్యోటైప్‌లో ఎవరైనా అసాధారణమైన కార్యోటైప్‌ను చూపిస్తే, PGT A (అనిప్లోయిడీస్‌కు ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్) పిండాల క్రోమోజోమ్ ఆరోగ్యాన్ని పరిశీలించాలని సూచించబడింది. IVF సంతానోత్పత్తి లేని జంటలకు గర్భం దాల్చడానికి సహాయం చేస్తోంది, అయితే ఇప్పటికీ IVF యొక్క విజయవంతమైన రేటు 40-50% వద్ద నిలిచిపోయింది. కొన్నిసార్లు, ప్రతిదీ బాగానే ఉన్నప్పటికీ, ఇప్పటికీ గర్భస్రావం జరుగుతుంది.

పిండాల క్రోమోజోమ్‌ల ఆరోగ్యాన్ని మూల్యాంకనం చేయడం ద్వారా పిండం(ల) యొక్క ప్రీజెనెటిక్ పరీక్ష విజయవంతమైన రేటును పెంచింది. PGS, లేదా ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ స్క్రీనింగ్, IVF విజయవంతమైన రేటును మెరుగుపరిచే లక్ష్యంతో IVF పిండాలపై నిర్వహిస్తారు. పిండం యొక్క క్రోమోజోమ్ ఆరోగ్యాన్ని తనిఖీ చేయడం ద్వారా ఇది జరుగుతుంది. ఎంబ్రియో బయాప్సీ. బయాప్సీ తర్వాత అన్ని పిండాలు ద్రవ నైట్రోజన్‌లో -198 డిగ్రీల వద్ద స్తంభింపజేయబడతాయి, అయితే PGS నివేదిక కోసం వేచి ఉంది. PGS ఫలితం తర్వాత సరైన సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్న పిండాలు బదిలీ చేయబడతాయి; అయితే అదనపు లేదా తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్ ఉన్న పిండాలు తిరస్కరించబడతాయి. ఈ బదిలీని ఫ్రోజెన్ ఎంబ్రియో ట్రాన్స్‌ఫర్ (FET) అంటారు. సరైన సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లతో పిండాన్ని బదిలీ చేయడం ద్వారా, మీరు కొనసాగుతున్న, ఆరోగ్యకరమైన గర్భధారణను సాధించే అధిక సంభావ్యతను కలిగి ఉంటారు. PGT A (అన్యూప్లోడీస్ కోసం ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్): సాధారణ కార్యోటైప్ ఉన్న జంటలలో ఈ పరీక్ష జరుగుతుంది, అయినప్పటికీ వారు IVF యొక్క 2 చక్రాలను విఫలం చేస్తారు. ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి అదనపు లేదా తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్‌లతో బిడ్డను కనే అవకాశాన్ని తగ్గిస్తుంది. PGT-M: తల్లిదండ్రులు/వారి కార్యోటైప్ అసాధారణంగా ఉంటే లేదా ఏదైనా నిర్దిష్ట జన్యు పరివర్తనకు క్యారియర్‌గా ఉంటే, IVF సమయంలో గర్భస్రావం అయ్యే అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి. ఈ జన్యు పరీక్ష వంశపారంపర్య పరిస్థితితో పిల్లలను కలిగి ఉండే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. మీరు ఈ క్రింది సందర్భాలలో PGT-Mని పరిగణించవచ్చు:

• మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ఒకే ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ స్థితి (ఉదా. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లేదా సికిల్ సెల్ అనీమియా మొదలైనవి) వాహకాలు అయితే
• మీరు X-లింక్డ్ కండిషన్ (ఉదా. డుచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)
• మీరు లేదా మీ భాగస్వామికి ఆటోసోమల్ డామినెంట్ కండిషన్ ఉంది (ఉదా. హంటింగ్‌టన్ వ్యాధి) ● మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న మ్యుటేషన్ ఉంది (ఉదా. BRCA1 మరియు 2)
• మీకు ఒకే జన్యువుతో బిడ్డ లేదా గర్భం ఉంది