ఫ్యామిలి , జెనెటిక్స్ మరియు సంతానోత్పత్తికి  ఉన్న సంబంధం ఎలాంటిది ?

ఇంఫెర్టిలిటీ  సాధారణంగా జంటలు  వారి పునరుత్పత్తి వయస్సులో ఉండి, ఒక సంవత్సరం క్రమం తప్పకుండా, అసురక్షిత సంభోగం తర్వాత కూడా గర్భం దాల్చలేనివారు.  ఈ పరిస్థితి ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి ఆరు జంటలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. కొన్ని జంటలకు బిడ్డ పుట్టడం అనేది చాలా సులభమైన ప్రక్రియ. అయితే, కొన్ని జంటలు సహజ గర్భధారణ విషయంలో చాలా ఇబ్బందులను ఎదుర్కొంటారు. ఈ రోజుల్లో, సంతానోత్పత్తి పోరాటం మన సమాజంలో ప్రధాన ఆందోళనలలో ఒకటి మరియు ప్రస్తుత తరం దీని ద్వారా గణనీయంగా ప్రభావితమవుతుంది..

ఇంఫెర్టిలిటీ  ప్రాథమికంగా రెండు రకాలు: ప్రైమరీ  ఇంఫెర్టిలిటీ , ప్రైమరీ ఇంఫెర్టిలిటీ లో ఎంత ప్రయతించిన గర్భం రాకపోవచ్చు మరియు సెకండరీ  ఇంఫెర్టిలిటీ  , దీనిలో ముందుగా గర్భం సంభవించింది కానీ పేషెంట్  రెండవ లేదా మూడవసారి గర్భం దాల్చడంలో విఫలమవుతుంది. ఇంఫెర్టిలిటీ తో ఉన్న జంటలను ప్రభావితం చేసే అనేక అంశాలు ఉన్నాయి: అకాల అండాశయ వైఫల్యం (POF), పాలిసిస్టిక్ ఓవరీ సిండ్రోమ్ (PCOS), ఎండోమెట్రియోసిస్, అధునాతన తల్లిదండ్రుల వయస్సు, ఊబకాయం మరియు హార్మోన్ల అసమతుల్యత మొదలైనవి. స్పెర్మాటోజెనిసిస్ అనేది స్పెర్మ్‌లో విఘాతం కలిగించే పరిస్థితి. మేల్ ఇంఫెర్టిలిటీ , మరియు అసాధారణ వీర్యం (అనగా, అసాధారణ స్పెర్మ్ కౌంట్, పదనిర్మాణం లేదా చలనశీలత)తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

ఇవన్నీ కాకుండా, మీ సంతానోత్పత్తిని ప్రభావితం చేసే ప్రధాన కారకాల్లో ఒకటి మీ జన్యుపరమైన నిర్వహణ . అవును, ఇది పూర్తిగా నిజం. మన సంతానోత్పత్తి స్థితిలో మన జన్యువులు మరియు క్రోమోజోమ్‌లు ప్రధానమైన మరియు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయనే వాస్తవాన్ని జన్యుశాస్త్ర రంగంలో పురోగతి రుజువు చేసింది. మన జన్యు సమాచారం క్రోమోజోమ్‌లుగా పిలువబడే DNA తీగలలో ప్యాక్ చేయబడింది. DNAలోని జన్యువులు మరియు క్రోమోజోమ్‌ల అమరిక ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యుపరమైన ఆకృతిని వర్ణిస్తుంది. అండం, స్పెర్మ్ లేదా పిండం యొక్క ప్రారంభ అభివృద్ధిలో ఏదైనా లోపాలు అభివృద్ధి చెందుతున్న పిండంలో అసాధారణ సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లకు దారితీయవచ్చు.

జన్యుశాస్త్రం మన సంతానోత్పత్తిని ప్రభావితం చేసే వివిధ స్థాయిలు:

కుటుంబ చరిత్ర:

జన్యువులు మీ సంతానోత్పత్తి మరియు స్త్రీలలో మెనోపాజ్ వయస్సును బలంగా ప్రభావితం చేస్తాయి. వాస్తవానికి, మీ కుటుంబంలో ఎవరైనా (తల్లి, సోదరి లేదా మీ అమ్మమ్మ కూడా) ముందస్తు మెనోపాజ్‌ను ఎదుర్కొన్నట్లయితే, మీరు ముందస్తుగా మెనోపాజ్ వచ్చే ప్రమాదం రెండింతలు ఉంది. కొన్నిసార్లు, ఒక వ్యక్తికి అన్ని జన్యు సమాచారం ఉంటుంది మరియు ఏదీ ఉండక పోవచ్చు .

అయినప్పటికీ, వారు వంధ్యత్వానికి లేదా గర్భస్రావాలకు గురవుతారు. ఈ సందర్భంలో, ఆలస్యమైన గర్భం లేదా గర్భస్రావాలకు సంబంధించిన సందర్భాలను తెలుసుకోవడానికి భాగస్వాములిద్దరి పూర్తి కుటుంబ చరిత్రను విశ్లేషించడం చాలా ముఖ్యం. పునరుత్పత్తి మరియు మా గామేట్స్ నిర్మాణం బహుళ జన్యువుల నియంత్రణలో ఉంటుంది. జన్యు స్థాయిలో ఏదైనా సమస్య ప్రక్రియకు ఆటంకం కలిగిస్తుంది మరియు సంతానోత్పత్తి లేదా వంధ్యత్వానికి దారితీస్తుంది.

ఉదాహరణకు, మీ తల్లికి ఒక అసాధారణ X క్రోమోజోమ్ ఉన్నట్లయితే, మీరు ఆ అసాధారణ Xని వారసత్వంగా పొందే ప్రమాదం 50% ఉంటుంది, దీని ఫలితంగా పెళుసుగా ఉండే X సిండ్రోమ్ లేదా సంతానోత్పత్తి సమస్యలను కలిగించే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వంటి పరిస్థితులు ఏర్పడవచ్చు.

క్రోమోజోములు:

మానవ కణం 46 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది (22 జతల ఆటోసోమ్‌లు మరియు 1 జత సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు – X మరియు Y). పురుష క్రోమోజోమ్ కాంప్లిమెంట్ 46XYగా సూచించబడుతుంది, అయితే స్త్రీ క్రోమోజోమ్ కాంప్లిమెంట్ 46XX. తల్లిదండ్రులు తమ సంతానంతో 50/50 క్రోమోజోమ్‌లను పంచుకుంటారు. తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోమ్‌లో ఏదైనా లోపం (అనగా, తప్పిపోయిన లేదా అదనపు జత క్రోమోజోమ్‌లు), లేదా పిండం ఏర్పడే సమయంలో తల్లిదండ్రుల గామేట్‌ల విభజనలో ఏదైనా లోపం శిశువులో అనూప్లోయిడీ ప్రమాదానికి దారితీయవచ్చు.

తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోమ్ ప్రభావం?

అభివృద్ధి చెందుతున్న పిండం యొక్క జన్యువుకు తల్లిదండ్రుల జన్యువు ప్రధాన సహకారాన్ని అందిస్తుంది. చాలా వరకు, గుర్తించబడిన గర్భాలలో 15-20% గర్భస్రావాలుగా ముగుస్తుంది మరియు దాదాపు 20% కేసులలో, జన్యు స్థాయిలో అంతర్లీన కారణం ఉంటుంది. ప్రారంభ త్రైమాసికంలో దాదాపు 50% గర్భస్రావాలు “న్యూమరికల్ క్రోమోజోమల్ అనెప్లోయిడి” కారణంగా సంభవిస్తాయి. అటువంటి సందర్భాలలో, తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోమ్ మూల్యాంకనం (కార్యోటైప్) చేయబడుతుంది. కార్యోటైప్ అనేది సాధారణ రక్త పరీక్ష, దీని ద్వారా మనం తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోమ్‌ల స్నాప్‌షాట్‌ను పొందుతాము.

ఒక క్రోమోజోమ్ జత లేకుంటే, లేదా అదనపు క్రోమోజోమ్‌లు జోడించబడితే లేదా ట్రాన్స్‌లోకేషన్ (ఒక క్రోమోజోమ్ యొక్క భాగాన్ని మరొక క్రోమోజోమ్‌తో జతచేసినప్పుడు) జరిగితే, గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. తల్లిదండ్రుల కార్యోటైప్‌లో ఎవరైనా అసాధారణతను చూపిస్తే, PGT-A లేదా ప్రీ-ఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ ఆఫ్ ఎంబ్రియోస్ ఫర్ అనూప్లోయిడీ, అనూప్లోయిడీ కారణంగా గర్భస్రావం అయ్యే రేటును తగ్గించడానికి ఇంప్లాంటేషన్‌కు ముందు పిండాలలోని క్రోమోజోమ్‌లను చూడమని సలహా ఇస్తారు.

కొన్నిసార్లు, సాధారణ పేరెంటల్ కార్యోటైప్ ఉన్నప్పటికీ, గామేట్ ఏర్పడే సమయంలో క్రోమోజోమ్‌ల తప్పు విభజన కారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి అసాధారణ సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లను పొందుతాయి. దీనికి కారణం ప్రసూతి వయస్సు పెరగడం, అండాశయ నిల్వలు అకాల తగ్గుదల, అధిక వీర్యం DFI మరియు తక్కువ స్పెర్మ్ నాణ్యత. బదిలీకి ముందు పిండాలను పరీక్షించమని PGT-Aకి సూచించబడింది.

IVF (ఇన్ విట్రో-ఫెర్టిలైజేషన్)ను ఎంచుకోవడం వల్ల కలిగే ప్రధాన ప్రయోజనాల్లో ఒకటి, సైకిల్  ప్రారంభానికి ముందు సంభావ్య జన్యుపరమైన సమస్యల కోసం జంటలను పరీక్షించవచ్చు. IVF అనేది సహజంగా గర్భం దాల్చడంలో విఫలమైన లేదా వారి క్రోమోజోమ్ చివరలో ఏదైనా జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న, లేదా గర్భస్రావాలకు సంబంధించిన చరిత్ర కలిగిన జంటలకు గర్భం దాల్చడానికి సహాయపడే వైద్య ప్రక్రియ.

ఈ ప్రక్రియలో ఫిమేల్ ఎగ్స్  భాగస్వామి యొక్క స్పెర్మ్‌తో ప్రయోగశాలలో ఫలదీకరణం చేయబడతాయి మరియు ఏర్పడిన పిండాలను మొదట వాటి క్రోమోజోమ్‌ల కోసం విశ్లేషించబడతాయి. IVF విధానం ద్వారా ఏర్పడిన పిండాలపై (5వ రోజు) PGS చేయబడుతుంది.

ఎంబ్రియో బయాప్సీ మరియు క్రోమోజోమ్ మూల్యాంకనం:

IVF తర్వాత ఫలదీకరణం (అండ మరియు శుక్రకణాల కలయిక) పూర్తయిన తర్వాత, పిండాలను 5 లేదా 6 రోజుల వరకు ప్రయోగశాలలో పెంచుతారు. PGS సాధారణంగా 5 రోజుల పిండాలపై (బ్లాస్టోసిస్ట్ దశ) చేయబడుతుంది. జీవాణుపరీక్ష (6-8 కణాలు) ట్రోఫెక్టోడెర్మ్ పొర నుండి తీసిన నమూనాపై నిర్వహించబడుతుంది మరియు నవల జన్యు సాంకేతికత NGS లేదా నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్‌ని ఉపయోగించి పిండాలలో క్రోమోజోమ్ గణన కోసం జన్యు ప్రయోగశాలలో పరీక్షించబడుతుంది.

బయాప్సీ తీసుకున్న తర్వాత, పిజిఎస్ నివేదిక వచ్చే వరకు పిండాలను ద్రవ నైట్రోజన్‌లో స్తంభింపజేస్తారు. నివేదిక ముగిసిన తర్వాత, సరైన క్రోమోజోమల్ కౌంట్ ఉన్న పిండాలను ఎంపిక చేసి రోగికి బదిలీ చేస్తారు. ఘనీభవించిన పిండాల బదిలీని “ఫ్రోజెన్ ఎంబ్రయో ట్రాన్స్ఫర్ ” అంటారు. సరైన సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లతో పిండాలను బదిలీ చేయడం వల్ల రోగులకు క్రోమోజోమల్ అనెప్లోయిడి కారణంగా గర్భస్రావం జరగకుండా నివారించడంలో సహాయపడుతుంది మరియు ఆరోగ్యవంతమైన పిల్లలను ఇంటికి తీసుకెళ్లడంలో వారికి సహాయపడుతుంది.

అయినప్పటికీ, నేటికీ, అటువంటి ఆధునిక పద్ధతుల యొక్క సమర్థత గురించి అందరికీ తెలియదు. దంపతులు తమ సంతానోత్పత్తి నిపుణులను సంప్రదించడానికి మరియు సంప్రదించడానికి వెనుకాడరు, ఎందుకంటే ఈ నిపుణులు చాలా కాలం పాటు వారి సంతానోత్పత్తి సమస్యలు లేదా గర్భస్రావాలతో పోరాడే వారికి ఖచ్చితంగా సహాయం చేయగలరు. అధునాతన సాంకేతికతల ఈ యుగంలో, మరియు జన్యుపరమైన సాంకేతికతలను ఉపయోగించడంతో పాటు మేము అవసరమైన జంటలకు మెరుగైన మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన సంతానోత్పత్తి చికిత్సలను అందించగలము.